重要提示:试管婴儿的过程并不是一件轻松的事情,在这其中会有诸如夫妻双方的体检、促排
地贫,就是地中海贫血,是一种遗传性血液病,多见于成人,通常为无症状或轻度贫血。但是,由于儿童地中海贫血最大的问题是将致病基因遗传给下一代,因此有必要深入了解地中海贫血的遗传规律,这是下一代繁衍后代的最佳保证。今天就给大家讲一下,地贫基因会不会遗传,能不能做试管婴儿避免!
1地中海贫血的遗传规律:1、患有地中海贫血症的孩子与正常人结婚。当轻型地中海贫血携带者与正常人交配时,后代有50%的机会成为轻型地中海贫血携带者。
2、静态地中海贫血与轻度地中海贫血的结合。在交配中的淤血地贫和儿童地贫中,有25%的机会生出患有地贫的孩子。
3、夫妻是同类型地贫基因的携带者。夫妻是同一种地中海贫血基因的携带者,每次怀孕有1/4的机会是正常胎儿,有1/2的机会成为遗传携带者,有1/4的机会成为地中海贫血的主要患者。
4、夫妻是不同地中海贫血基因的携带者。如果夫妻双方的地贫基因不同,或者只有一个人有地贫基因,孩子就不会得地贫。
2地中海贫血可以通过试管婴儿避免吗?根据现有的技术手段,地中海贫血的父母如果想要阻断下一代遗传病,可以分别在孕7-8周和孕4-6个月让孕妇先怀孕。取羊水以确保胎儿健康,如果不是,则需要进行引产。这对女性来说是非常有害的,有些夫妇曾多次遭到拒绝,但仍然无法怀上健康的胎儿。为了解决这个问题,第三代试管婴儿技术应运而生。
通过第三代试管婴儿技术,能够在胚胎形成的第五天,从每个发育的囊胚中收集和检查细胞,选择健康的胚胎,并将它们植入女性体内。从而有效避免地中海贫血等遗传基因疾病的出现。因此,第三代试管婴儿的?PGS技术能够有效避免地中海贫血。
因为地中海贫血患者生出地中海贫血婴儿的概率很高,所以需要第三代试管婴儿,而第三代试管婴儿由于涉及到胎儿前遗传物质筛查,而且这种技术只能在第三代试管婴儿解决。筛查测试允许PGS?筛查健康胚胎,从而避免出生患有地中海贫血症的儿童。
Tips:
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读创/深圳商报记者 赵鸿飞>
2022年5月8日第29个“世界地贫日”,北京大学深圳医院联合深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
据了解,北京大学深圳医院生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,已通过该技术帮助80多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
地中海贫血是珠蛋白合成障碍性贫血。该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血会遗传,以α和β地中海贫血较为常见,分为轻中重度。目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上,据广东省地贫防控项目基线调查发现广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。
钱卫平介绍,高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。钱卫平主任介绍:“对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”
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她们如愿生出健康宝宝>
2021年10月,地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)婚后,在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。原来,2020年,他们正准备步入婚姻殿堂的时候,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(–SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。究竟怎样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们慕名向北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。如果自然怀孕,生育健康宝宝的概率为3/4”。北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任说。
“像陈芳夫妇一样做好婚前产检筛查的患者是比较幸运的”,钱卫平主任介绍,36岁李阳(化名)则没有那么幸运。她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,由于没有提前发现问题,他们未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,李阳怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心都造成了一定的影响。
面对以上两个家庭的夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。第三代试管婴儿技术就是通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。同一个月,36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因。
审读:谭录岗
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